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A case of galactosialidosis with a homozygous Q49R point mutation 、 25. Matsumoto N, Gondo K, Kukita J, Higaki K, Paraguison RC, Nanba E 、 Brain Dev 、 0巻 0号 (頁 0) 、 2008年 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語
Novel _-galactosidase gene mutation p.W273R in a woman with mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio B) and lack of response to in vivo chaperone treatment of her skin fibroblasts 、 Gucev ZS, Tasic V, Jancevska A, Zafrovski G, Kremensky I, Sinergiska I, Nanba E, Higaki K, Suzuki Y 、 Am J Med Genet 、 0巻 0号 (頁 0) 、 2008年 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語
Enhanced autophagy and mitochondrial aberrations in murine GM1-gangliosidosis. 、 22. Takamura A, Higaki K, Kajimaki K, Otsuka S, Ninomiya H, Matsuda J, Ohno K, Suzuki Y, Nanba E. 、 Biochem Biophys Res Commun 、 0巻 0号 (頁 0) 、 2008年 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語
Chemical chaperone therapy: Clinical effect in murineGM1-gangliosidosis. 、 21. Suzuki Y, Ichinomiya S, Kurosawa M, Ohkubi H, Watanabe H, Iwasaki H, Matsuda J, Noguchi Y, Takimoto K, Itoh M, Tabe M, Iida M, Kubo T, Ogawa S, Nanba E, Higaki K, Ohno K, Brady RO 、 An Neurol 、 0巻 0号 (頁 0) 、 2007年 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語
The TSC1 gene product hamartin interacts with NADE. 、 19. Yasui S., Tsuzaki K., Ninomiya H., Floricel F., Asano Y., Maki H., Takamura A., Nanba E., Higaki K., Ohno K 、 Mol. Cell. Neurosci 、 0巻 0号 (頁 0) 、 2007年 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語
Enhanced Autophagic Cell Death in Expanded Polyhistidine Variants of HOXA1 Reduces PBX1-Coupled Transcriptional Activity and Inhibits Neuronal Differentiation 、 Paraguison RC, Higaki K et al., 、 J. Neurosci. Res 、 85巻 0号 (頁 479 ~ 487) 、 2007年 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語
Antisense suppression of TSC1 gene product, hamartin, enhances neurite outgrowth in NGF-treated PC12h cells. 、 20. Floricel D, Higaki K, Maki H, Nanba E, Ninomiya H, Ohno K, 、 Brain Dev. 、 0巻 0号 (頁 0) 、 2007年 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語
Polyhistidine tract expansions in HOXA1 result in intranuclear aggregation and increased cell death 、 Paraguison RC, Higaki K et al., 、 Biochemical and Biophysical Research Communications 、 336巻 0号 (頁 1033 ~ 1039) 、 2006年 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語
Fibroblast screening for chaperone therapy in b-galactosidosis 、 Iwasaki H, Watanabe H, et al., 、 Brain Dev 、 28巻 0号 (頁 482 ~ 486) 、 2006年 、 学術雑誌 、 査読無し 、 共著 、 英語
Mutagenesis of the putative sterol-sensing domain of yeast Niemann Pick C-related protein reveals a primordial role in subcellular sphingolipid distribution 、 Malathi K*, Higaki K*, Timkelemberg AH, Baldress DA, Almanzar-Paramio D, Wilcox LJ, Erdeniz N, Redcan F, Padamsee M, Liu Y, Khan S, Alcantara F, Carstea ED, Morris JA and Sturley SL 、 J Cell Biol. 、 164巻 0号 (頁 547 ~ 56) 、 2004年 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語
Chemical chamerone therapy for brain pathology of GM1-gangliosidosis. 、 Matsuda J, Suzuki O, Oshima A, Yamamoto Y, Noguchi A, Takimoto K, Itoh M, Matsuzaki Y, Yasuda Y, Ogawa S, Sakata Y, Nanba E,Higaki K, Ogawa T, Tominaga L, Ohno K, Iwasaki H, Watanabe H Brady RO and Suzuki Y 、 Proc Natl Acad Sci USA 、 100巻 0号 (頁 15912 ~ 15917) 、 2003年 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語
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