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• 1．

  Exome-wide benchmark of difficult-to-sequence regions using short-read next-generation DNA sequencing 、 Hijikata A, Suyama M, Kikugawa S, Matoba R, Naruto T, Enomoto Y, Kurosawa K, Harada N, Yanagi K, Kaname T, Miyako K, Takazawa M, Sasai H, Hosokawa J, Itoga S, Yamaguchi T, Kosho T, Matsubara K, Kuroki Y, Fukami M, Adachi K, Nanba E, Tsuchida N, Uchiyama Y, Matsumoto N, Nishimura K, Ohara O 、 Nucleic Acids Res 、 52巻 1号 （頁 114 ～ 124） 、 2024年01月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 2．

  Mastocytosis in a Case of Noonan Syndrome Caused by a De Novo Pathogenic CBL Variant 、 Kawaguchi T, Okanishi T, Okazaki T, Aoki C, Kasagi N, Adachi K, Yoshida Y, Miyake N, Matsumoto N, Maegaki Y 、 Yonago Acta Med 、 66巻 4号 （頁 463 ～ 466） 、 2023年10月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 3．

  Association of IL-4 with pachychoroid neovasculopathy 、 Baba T, Koyama A, Uotani R, Miyake H, Inata K, Sasaki SI, Shimizu Y, Inoue Y, Adachi K, Nanba E, Miyazaki D 、 Sci Rep 、 13巻 1号 （頁 1152 ～ ） 、 2023年01月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 4．

  Clinical course of a Japanese patient with developmental delay linked to a small 6q16.1 deletion 、 Okazaki T, Kawaguchi T, Saiki Y, Aoki C, Kasagi N, Adachi K, Saida K, Matsumoto N, Nanba E, Maegaki Y 、 Hum Genome Var 、 9巻 1号 （頁 14） 、 2022年05月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 5．

  Online questionnaire on genetic testing for intractable diseases in Japan: response to and issues associated with the revised medical care act 、 Adachi K, Satou K, Nanba E 、 J Hum Genet 、 66巻 11号 （頁 1043 ～ 1051） 、 2021年11月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 6．

  Reply to the letter: "A case of infantile Tay-Sachs disease with late onset spasms" 、 Yamamoto N, Kuki I, Nagase S, Inoue T, Nukui M, Okazaki S, Furuichi Y, Adachi K, Nanba E, Sakai N, Kawawaki H 、 Brain Dev 、 43巻 9号 （頁 977 ～ 978） 、 2021年10月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 7．

  Clinical course of epilepsy and white matter abnormality linked to a novel DYRK1A variant 、 Okazaki T, Yamada H, Matsuura K, Kasagi N, Miyake N, Matsumoto N, Adachi K, Nanba E, Maegaki Y 、 Hum Genome Var 、 8巻 1号 （頁 26） 、 2021年07月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 8．

  A case of infantile Tay-Sachs disease with late onset spasms 、 Yamamoto N, Kuki I, Nagase S, Inoue T, Nukui M, Okazaki S, Furuichi Y, Adachi K, Nanba E, Sakai N, Kawawaki H 、 Brain Dev 、 43巻 5号 （頁 661 ～ 665） 、 2021年05月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 9．

  Isolated cortical tuber in an infant with genetically confirmed tuberous sclerosis complex 1 presenting with symptomatic West syndrome 、 Miyata H, Fushimi S, Ota Y, Vinters HV, Adachi K, Nanba E, Akiyama T 、 Neuropathology 、 41巻 1号 （頁 58 ～ 64） 、 2021年02月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 10．

  Cord Blood from SGA Preterm Infants Exhibits Increased GLUT4 mRNA Expression 、 Narai S, Kawashima-Sonoyama Y, Fujimoto M, Miura M, Adachi K, Nanba E, Namba N 、 Yonago Acta Med 、 64巻 1号 （頁 57 ～ 66） 、 2021年01月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 11．

  Establishment of FXS-A9 panel with a single human X chromosome from fragile X syndrome-associated individual 、 Nakayama Y, Adachi K, Shioda N, Maeta S, Nanba E, Kugoh H 、 Exp Cell Res 、 398巻 2号 （頁 112419 ～ ） 、 2021年01月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 12．

  CGG repeat RNA G-quadruplexes interact with FMRpolyG to cause neuronal dysfunction in fragile X-related tremor/ataxia syndrome 、 Asamitsu S, Yabuki Y, Ikenoshita S, Kawakubo K, Kawasaki M, Usuki S, Nakayama Y, Adachi K, Kugoh H, Ishii K, Matsuura T, Nanba E, Sugiyama H, Fukunaga K, Shioda N 、 Sci Adv 、 7巻 3号 （頁 eabd9440 ～ ） 、 2021年01月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 13．

  Clinical Characteristics of Fragile X Syndrome Patients in Japan 、 Okazaki T, Adachi K, Matsuura K, Oyama Y, Nose M, Shirahata E, Abe T, Hasegawa T, Maihara T, Maegaki Y, Nanba E 、 Yonago Acta Med 、 64巻 1号 （頁 30 ～ 33） 、 2021年01月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 14．

  Gallbladder cancer with ascites in a child with metachromatic leukodystrophy 、 Koshu K, Ikeda T, Tamura D, Muramatsu K, Osaka H, Ono S, Adachi K, Nanba E, Nakajima T, Yamagata T 、 Brain Dev 、 43巻 1号 （頁 140 ～ 143） 、 2021年01月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 15．

  An autopsy case of GM1 gangliosidosis type II in a patient who survived a long duration with artificial respiratory support 、 Uchino A, Nagai M, Kanazawa N, Ichinoe M, Yanagisawa N, Adachi K, Nanba E, Ishiura H, Mitsui J, Tsuji S, Suzuki K, Murayama S, Nishiyama K 、 Neuropathology 、 40巻 4号 （頁 379 ～ 388） 、 2020年08月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 16．

  Duchenne muscular dystrophy-like phenotype in an LGMD2I patient with novel FKRP gene variants 、 Okazaki T, Matsuura K, Kasagi N, Adachi K, Kai M, Okubo M, Nishino I, Nanba E, Maegaki Y 、 Hum Genome Var 、 7巻 （頁 12 ～ ） 、 2020年04月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 17．

  [Successful treatment with enzyme replacement therapy for pelvic fragile fracture in an elderly case of type I Gaucher's disease] 、 Matsubara C, Yamamoto K, Maeda T, Itakura J, Uehara T, Shiote Y, Adachi K, Kamoi C, Oyama T, Shiraishi Y, Yamamoto Y, Niiya D, Yoshida C, Nanba E, Ueda Y, Imajo K 、 Rinsho Ketsueki 、 61巻 12号 （頁 1654 ～ 1659） 、 2020年 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 日本語

• 18．

  Comparison of Causative Variant Prioritization Tools Using Next-generation Sequencing Data in Japanese Patients with Mendelian Disorders 、 Ebiki M, Okazaki T, Kai M, Adachi K, Nanba E 、 Yonago Acta Med 、 62巻 3号 （頁 244 ～ 252） 、 2019年09月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 19．

  A new heterozygous compound mutation in the CTSA gene in galactosialidosis 、 Nakajima H, Ueno M, Adachi K, Nanba E, Narita A, Tsukimoto J, Itoh K, Kawakami A 、 Hum Genome Var 、 6巻 （頁 22） 、 2019年04月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 20．

  Recurrent Erythema Nodosum in a Child with a SHOC2 Gene Mutation 、 Okazaki T, Saito Y, Sugita K, Nosaka K, Ohno K, Hiraoka Y, Kasagi N, Ebiki M, Narai S, Kawashima Y, Takano S, Kai M, Adachi K, Yamamoto O, Nanba E, Maegaki Y 、 Yonago Acta Med 、 62巻 1号 （頁 159 ～ 162） 、 2019年03月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 21．

  Bilateral cerebellar cysts and cerebral white matter lesions with cortical dysgenesis: Expanding the phenotype of LAMB1 gene mutations 、 Okazaki T, Saito Y, Hayashida T, Akaboshi S, Miyake N, Matsumoto N, Kasagi N, Adachi K, Shinohara Y, Nanba E, Maegaki Y 、 Clin Genet 、 94巻 3-4号 （頁 391 ～ 392） 、 2018年10月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 22．

  Acute localized exanthematous pustulosis caused by a herbal medicine, dai-kenchu-to 、 Tsutsumi R, Yoshida Y, Adachi K, Nanba E, Yamamoto O 、 Contact Dermatitis 、 79巻 4号 （頁 257 ～ 259） 、 2018年10月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 23．

  Phenotypic variability of Niemann-Pick disease type C including a case with clinically pure schizophrenia: a case report 、 Kawazoe T, Yamamoto T, Narita A, Ohno K, Adachi K, Nanba E, Noguchi A, Takahashi T, Maekawa M, Eto Y, Ogawa M, Murata M, Takahashi Y 、 BMC Neurol 、 18巻 1号 （頁 117） 、 2018年08月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 24．

  A novel mutation causing type 1 Gaucher disease found in a Japanese patient with gastric cancer: A case report 、 Hosoba S, Kito K, Teramoto Y, Adachi K, Nakanishi R, Asai A, Iwasa M, Nishimura R, Moritani S, Kawahara M, Minamiguchi H, Nanba E, Kushima R, Andoh A 、 Medicine (Baltimore) 、 97巻 27号 （頁 e11361 ～ ） 、 2018年07月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 25．

  Neurodevelopmental disorders in children with macrocephaly: A prevalence study and PTEN gene analysis 、 Kurata H, Shirai K, Saito Y, Okazaki T, Ohno K, Oguri M, Adachi K, Nanba E, Maegaki Y 、 Brain Dev 、 40巻 1号 （頁 36 ～ 41） 、 2018年01月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 26．

  Miglustat therapy in a case of early-infantile Niemann-Pick type C 、 Usui M, Miyauchi A, Nakano Y, Nakamura S, Jimbo E, Itamura S, Adachi K, Nanba E, Narita A, Yamagata T, Osaka H 、 Brain Dev 、 39巻 10号 （頁 886 ～ 890） 、 2017年11月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 27．

  Increased IRS2 mRNA Expression in SGA Neonates: PCR Analysis of Insulin/IGF Signaling in Cord Blood 、 Fujimoto M, Sonoyama YK, Fukushima K, Imamoto A, Miyahara F, Miyahara N, Nishimura R, Yamada Y, Miura M, Adachi K, Nanba E, Hanaki K, Kanzaki S 、 J Endocr Soc 、 1巻 12号 （頁 1408 ～ 1416） 、 2017年10月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 28．

  Pharmacoresistant epileptic eyelid twitching in a child with a mutation in SYNGAP1 、 Okazaki T, Saito Y, Hiraiwa R, Saitoh S, Kai M, Adachi K, Nishimura Y, Nanba E, Maegaki Y 、 Epileptic Disord 、 19巻 3号 （頁 339 ～ 344） 、 2017年09月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 29．

  Nagashima-type palmoplantar keratosis with melanoma: absence of epidermal Langerhans cells in hyperkeratotic skin 、 Tsutsumi R, Yoshida Y, Yamada N, Adachi K, Nanba E, Yamamoto O 、 Eur J Dermatol 、 27巻 2号 （頁 210 ～ 212） 、 2017年04月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 30．

  A novel SLC34A2 mutation in a patient with pulmonary alveolar microlithiasis 、 Izumi H, Kurai J, Kodani M, Watanabe M, Yamamoto A, Nanba E, Adachi K, Igishi T, Shimizu E 、 Hum Genome Var 、 2017年01月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 31．

  Epileptic phenotype of FGFR3-related bilateral medial temporal lobe dysgenesis 、 Okazaki T, Saito Y, Ueda R, Awashima T, Nishimura Y, Yuasa I, Shinohara Y, Adachi K, Sasaki M, Nanba E, Maegaki Y 、 Brain Dev 、 2017年01月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 32．

  Clinical and laboratory outcomes after umbilical cord blood transplantation in a patient with mucolipidosis II alpha/beta 、 Shibazaki T, Hirabayashi K, Saito S, Shigemura T, Nakazawa Y, Sakashita K, Takagi M, Shiohara M, Adachi K, Nanba E, Sakai N, Koike K 、 Am J Med Genet A 、 170巻 5号 （頁 1278 ～ 1282） 、 2016年05月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 33．

  Mother and son with enlarged parietal foramina, persistent fetal vein, and ALX4 mutation 、 Morita M, Nanba E, Adachi K, Ohno K 、 No To Hattatsu 、 2016年05月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 日本語

• 34．

  A novel PAX3 mutation in a Japanese boy with Waardenburg syndrome type 1 、 Yoshida Y, Doi R, Adachi K, Nanba E, Kodani I, Ryoke K 、 Hum Genome Var 、 3巻 （頁 16005） 、 2016年03月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 35．

  Clinical Diagnosis of Mendelian Disorders Using a Comprehensive Gene-Targeted Panel Test for Next-Generation Sequencing 、 Okazaki T, Murata M, Kai M, Adachi K, Nakagawa N, Kasagi N, Matsumura W, Maegaki Y, Nanba E 、 Yonago Acta Med 、 2016年01月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 36．

  Oxytocin for Male Subjects with Autism Spectrum Disorder and Comorbid Intellectual Disabilities: A Randomized Pilot Study 、 Munesue T, Nakamura H, Kikuchi M, Miura Y, Takeuchi N, Anme T, Nanba E, Adachi K, Tsubouchi K, Sai Y, Miyamoto K, Horike S, Yokoyama S, Nakatani H, Niida Y, Kosaka H, Minabe Y, Higashida H 、 Front Psychiatry 、 7巻 （頁 2） 、 2016年01月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 37．

  Heterozygous nonsense mutations near the C-terminal region of IGF1R in two patients with small-for-gestational-age-related short stature 、 Fujimoto M, Kawashima Sonoyama Y, Hamajima N, Hamajima T, Kumura Y, Miyahara N, Nishimura R, Adachi K, Nanba E, Hanaki K, Kanzaki S 、 Clin Endocrinol (Oxf) 、 83巻 6号 （頁 834 ～ 841） 、 2015年 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 38．

  Expansion of genetic testing in the division of functional genomics, research center for bioscience and technology, tottori university from 2000 to 2013 、 Adachi K 、 Yonago Acta Med 、 57巻 1号 （頁 37 ～ 43） 、 2014年03月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 単著 、 英語

• 39．

  Niemann-Pick disease type C1 predominantly involving the frontotemporal region, with cortical and brainstem Lewy bodies: an autopsy case 、 Chiba Y, Komori H, Takei S, Hasegawa-Ishii S, Kawamura N, Adachi K, Nanba E, Hosokawa M, Enokido Y, Kouchi Z, Yoshida F, Shimada A 、 Neuropathology 、 34巻 1号 （頁 49 ～ 57） 、 2014年02月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 40．

  Clinical and serial MRI findings of a sialidosis type I patient with a novel missense mutation in the NEU1 gene 、 Sekijima Y, Nakamura K, Kishida D, Narita A, Adachi K, Ohno K, Nanba E, Ikeda S 、 Internal medicine 、 52巻 1号 （頁 119 ～ 124） 、 2013年 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 41．

  A novel mutation of the GAA gene in a patient with adult-onset Pompe disease lacking a disease-specific pathology 、 Fujimoto S, Manabe Y, Fujii D, Kozai Y, Matsuzono K, Takahashi Y, Narai H, Omori N, Adachi K, Nanba E, Nishino I, Abe K 、 Internal medicine 、 52巻 21号 （頁 2461 ～ 2164） 、 2013年 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 42．

  Association of Merkel cell polyomavirus infection with clinicopathological differences in Merkel cell carcinoma 、 Higaki-Mori H, Kuwamoto S, Iwasaki T, Kato M, Murakami I, Nagata K, Sano H, Horie Y, Yoshida Y, Yamamoto O, Adachi K, Nanba E, Hayashi K. 、 Human Pathology 、 43巻 12号 （頁 2282 ～ 2291） 、 2012年12月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 43．

  Genotype/phenotype of 6 Chinese cases with Niemann-Pick disease type C 、 Xiong H, Higaki K, Wei CJ, Bao XH, Zhang YH, Fu N, Qin J, Adachi K, Kumura Y, Ninomiya H, Nanba E, Wu XR 、 Gene 、 498巻 2号 （頁 332 ～ 335） 、 2012年05月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 44．

  Lack of AKT activation in lung cancer cells with EGFR mutation is a novel marker of cetuximab sensitivity 、 Takata M, Chikumi H, Miyake N, Adachi K, Kanamori Y, Yamasaki A, Igishi T, Burioka N, Nanba E, Shimizu E 、 Cancer biology & therapy 、 13巻 6号 （頁 369 ～ 378） 、 2012年04月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 45．

  Impairment of ubiquitin-proteasome system by E334K cMyBPC modifies channel proteins, leading to electrophysiological dysfunction 、 Bahrudin U, Morikawa K, Takeuchi A, Kurata Y, Miake J, Mizuta E, Adachi K, Higaki K, Yamamoto Y, Shirayoshi Y, Yoshida A, Kato M, Yamamoto K, Nanba E, Morisaki H, Morisaki T, Matsuoka S, Ninomiya H, Hisatome I 、 Journal of molecular biology 、 413巻 4号 （頁 857 ～ 878） 、 2011年11月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 46．

  Gastric adenocarcinoma with rhabdoid morphology 、 Shomori K, Sugamura K, Adachi K, Shiomi T, Nanba E, Ito H 、 Gastric cancer 、 14巻 3号 （頁 290 ～ 294） 、 2011年08月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 47．

  Chemical chaperone therapy: chaperone effect on mutant enzyme and cellular pathophysiology in β-galactosidase deficiency 、 Higaki K, Li L, Bahrudin U, Okuzawa S, Takamuram A, Yamamoto K, Adachi K, Paraguison RC, Takai T, Ikehata H, Tominaga L, Hisatome I, Iida M, Ogawa S, Matsuda J, Ninomiya H, Sakakibara Y, Ohno K, Suzuki Y, Nanba E 、 Human mutation 、 32巻 7号 （頁 843 ～ 852） 、 2011年07月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 48．

  Novel mutations in the gene encoding acid α-1,4-glucosidase in a patient with late-onset glycogen storage disease type II (Pompe disease) with impaired intelligence 、 Muraoka T, Murao K, Imachi H, Kikuchi F, Yoshimoto T, Iwama H, Hosokawa H, Nishino I, Fukuda T, Sugie H, Adachi K, Nanba E, Ishida T 、 Internal medicine 、 50巻 24号 （頁 2987 ～ 2991） 、 2011年 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 49．

  Multiple subcutaneous hard nodules 、 Watanabe T, Yoshida Y, Adachi K, Nanba E, Yamamoto O 、 Clinical and experimental dermatology 、 35巻 6号 （頁 681 ～ 682） 、 2010年08月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 50．

  A Japanese case of Fragile-X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) 、 Ishii K, Hosaka A, Adachi K, Nanba E, Tamaoka A 、 Internal medicine 、 49巻 12号 （頁 1205 ～ 1208） 、 2010年 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

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