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• 21．

  [Successful treatment with enzyme replacement therapy for pelvic fragile fracture in an elderly case of type I Gaucher's disease] 、 Matsubara C, Yamamoto K, Maeda T, Itakura J, Uehara T, Shiote Y, Adachi K, Kamoi C, Oyama T, Shiraishi Y, Yamamoto Y, Niiya D, Yoshida C, Nanba E, Ueda Y, Imajo K 、 Rinsho Ketsueki 、 61巻 12号 （頁 1654 ～ 1659） 、 2020年 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 日本語

• 22．

  Comparison of Causative Variant Prioritization Tools Using Next-generation Sequencing Data in Japanese Patients with Mendelian Disorders 、 Ebiki M, Okazaki T, Kai M, Adachi K, Nanba E 、 Yonago Acta Med 、 62巻 3号 （頁 244 ～ 252） 、 2019年09月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 23．

  A new heterozygous compound mutation in the CTSA gene in galactosialidosis 、 Nakajima H, Ueno M, Adachi K, Nanba E, Narita A, Tsukimoto J, Itoh K, Kawakami A 、 Hum Genome Var 、 6巻 （頁 22） 、 2019年04月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 24．

  Recurrent Erythema Nodosum in a Child with a SHOC2 Gene Mutation 、 Okazaki T, Saito Y, Sugita K, Nosaka K, Ohno K, Hiraoka Y, Kasagi N, Ebiki M, Narai S, Kawashima Y, Takano S, Kai M, Adachi K, Yamamoto O, Nanba E, Maegaki Y 、 Yonago Acta Med 、 62巻 1号 （頁 159 ～ 162） 、 2019年03月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 25．

  Bilateral cerebellar cysts and cerebral white matter lesions with cortical dysgenesis: Expanding the phenotype of LAMB1 gene mutations 、 Okazaki T, Saito Y, Hayashida T, Akaboshi S, Miyake N, Matsumoto N, Kasagi N, Adachi K, Shinohara Y, Nanba E, Maegaki Y 、 Clin Genet 、 94巻 3-4号 （頁 391 ～ 392） 、 2018年10月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 26．

  Acute localized exanthematous pustulosis caused by a herbal medicine, dai-kenchu-to 、 Tsutsumi R, Yoshida Y, Adachi K, Nanba E, Yamamoto O 、 Contact Dermatitis 、 79巻 4号 （頁 257 ～ 259） 、 2018年10月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 27．

  Phenotypic variability of Niemann-Pick disease type C including a case with clinically pure schizophrenia: a case report 、 Kawazoe T, Yamamoto T, Narita A, Ohno K, Adachi K, Nanba E, Noguchi A, Takahashi T, Maekawa M, Eto Y, Ogawa M, Murata M, Takahashi Y 、 BMC Neurol 、 18巻 1号 （頁 117） 、 2018年08月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 28．

  A novel mutation causing type 1 Gaucher disease found in a Japanese patient with gastric cancer: A case report 、 Hosoba S, Kito K, Teramoto Y, Adachi K, Nakanishi R, Asai A, Iwasa M, Nishimura R, Moritani S, Kawahara M, Minamiguchi H, Nanba E, Kushima R, Andoh A 、 Medicine (Baltimore) 、 97巻 27号 （頁 e11361 ～ ） 、 2018年07月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 29．

  Neurodevelopmental disorders in children with macrocephaly: A prevalence study and PTEN gene analysis 、 Kurata H, Shirai K, Saito Y, Okazaki T, Ohno K, Oguri M, Adachi K, Nanba E, Maegaki Y 、 Brain Dev 、 40巻 1号 （頁 36 ～ 41） 、 2018年01月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 30．

  Miglustat therapy in a case of early-infantile Niemann-Pick type C 、 Usui M, Miyauchi A, Nakano Y, Nakamura S, Jimbo E, Itamura S, Adachi K, Nanba E, Narita A, Yamagata T, Osaka H 、 Brain Dev 、 39巻 10号 （頁 886 ～ 890） 、 2017年11月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 31．

  Increased IRS2 mRNA Expression in SGA Neonates: PCR Analysis of Insulin/IGF Signaling in Cord Blood 、 Fujimoto M, Sonoyama YK, Fukushima K, Imamoto A, Miyahara F, Miyahara N, Nishimura R, Yamada Y, Miura M, Adachi K, Nanba E, Hanaki K, Kanzaki S 、 J Endocr Soc 、 1巻 12号 （頁 1408 ～ 1416） 、 2017年10月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 32．

  Pharmacoresistant epileptic eyelid twitching in a child with a mutation in SYNGAP1 、 Okazaki T, Saito Y, Hiraiwa R, Saitoh S, Kai M, Adachi K, Nishimura Y, Nanba E, Maegaki Y 、 Epileptic Disord 、 19巻 3号 （頁 339 ～ 344） 、 2017年09月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 33．

  Nagashima-type palmoplantar keratosis with melanoma: absence of epidermal Langerhans cells in hyperkeratotic skin 、 Tsutsumi R, Yoshida Y, Yamada N, Adachi K, Nanba E, Yamamoto O 、 Eur J Dermatol 、 27巻 2号 （頁 210 ～ 212） 、 2017年04月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 34．

  A novel SLC34A2 mutation in a patient with pulmonary alveolar microlithiasis 、 Izumi H, Kurai J, Kodani M, Watanabe M, Yamamoto A, Nanba E, Adachi K, Igishi T, Shimizu E 、 Hum Genome Var 、 2017年01月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 35．

  Epileptic phenotype of FGFR3-related bilateral medial temporal lobe dysgenesis 、 Okazaki T, Saito Y, Ueda R, Awashima T, Nishimura Y, Yuasa I, Shinohara Y, Adachi K, Sasaki M, Nanba E, Maegaki Y 、 Brain Dev 、 2017年01月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 36．

  Clinical and laboratory outcomes after umbilical cord blood transplantation in a patient with mucolipidosis II alpha/beta 、 Shibazaki T, Hirabayashi K, Saito S, Shigemura T, Nakazawa Y, Sakashita K, Takagi M, Shiohara M, Adachi K, Nanba E, Sakai N, Koike K 、 Am J Med Genet A 、 170巻 5号 （頁 1278 ～ 1282） 、 2016年05月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 37．

  Mother and son with enlarged parietal foramina, persistent fetal vein, and ALX4 mutation 、 Morita M, Nanba E, Adachi K, Ohno K 、 No To Hattatsu 、 2016年05月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 日本語

• 38．

  A novel PAX3 mutation in a Japanese boy with Waardenburg syndrome type 1 、 Yoshida Y, Doi R, Adachi K, Nanba E, Kodani I, Ryoke K 、 Hum Genome Var 、 3巻 （頁 16005） 、 2016年03月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 39．

  Clinical Diagnosis of Mendelian Disorders Using a Comprehensive Gene-Targeted Panel Test for Next-Generation Sequencing 、 Okazaki T, Murata M, Kai M, Adachi K, Nakagawa N, Kasagi N, Matsumura W, Maegaki Y, Nanba E 、 Yonago Acta Med 、 2016年01月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 40．

  Oxytocin for Male Subjects with Autism Spectrum Disorder and Comorbid Intellectual Disabilities: A Randomized Pilot Study 、 Munesue T, Nakamura H, Kikuchi M, Miura Y, Takeuchi N, Anme T, Nanba E, Adachi K, Tsubouchi K, Sai Y, Miyamoto K, Horike S, Yokoyama S, Nakatani H, Niida Y, Kosaka H, Minabe Y, Higashida H 、 Front Psychiatry 、 7巻 （頁 2） 、 2016年01月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

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