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Clinical and serial MRI findings of a sialidosis type I patient with a novel missense mutation in the NEU1 gene 、 Sekijima Y, Nakamura K, Kishida D, Narita A, Adachi K, Ohno K, Nanba E, Ikeda S 、 Internal medicine 、 52巻 1号 (頁 119 ~ 124) 、 2013年 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語
A novel mutation of the GAA gene in a patient with adult-onset Pompe disease lacking a disease-specific pathology 、 Fujimoto S, Manabe Y, Fujii D, Kozai Y, Matsuzono K, Takahashi Y, Narai H, Omori N, Adachi K, Nanba E, Nishino I, Abe K 、 Internal medicine 、 52巻 21号 (頁 2461 ~ 2164) 、 2013年 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語
Association of Merkel cell polyomavirus infection with clinicopathological differences in Merkel cell carcinoma 、 Higaki-Mori H, Kuwamoto S, Iwasaki T, Kato M, Murakami I, Nagata K, Sano H, Horie Y, Yoshida Y, Yamamoto O, Adachi K, Nanba E, Hayashi K. 、 Human Pathology 、 43巻 12号 (頁 2282 ~ 2291) 、 2012年12月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語
Genotype/phenotype of 6 Chinese cases with Niemann-Pick disease type C 、 Xiong H, Higaki K, Wei CJ, Bao XH, Zhang YH, Fu N, Qin J, Adachi K, Kumura Y, Ninomiya H, Nanba E, Wu XR 、 Gene 、 498巻 2号 (頁 332 ~ 335) 、 2012年05月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語
Lack of AKT activation in lung cancer cells with EGFR mutation is a novel marker of cetuximab sensitivity 、 Takata M, Chikumi H, Miyake N, Adachi K, Kanamori Y, Yamasaki A, Igishi T, Burioka N, Nanba E, Shimizu E 、 Cancer biology & therapy 、 13巻 6号 (頁 369 ~ 378) 、 2012年04月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語
Impairment of ubiquitin-proteasome system by E334K cMyBPC modifies channel proteins, leading to electrophysiological dysfunction 、 Bahrudin U, Morikawa K, Takeuchi A, Kurata Y, Miake J, Mizuta E, Adachi K, Higaki K, Yamamoto Y, Shirayoshi Y, Yoshida A, Kato M, Yamamoto K, Nanba E, Morisaki H, Morisaki T, Matsuoka S, Ninomiya H, Hisatome I 、 Journal of molecular biology 、 413巻 4号 (頁 857 ~ 878) 、 2011年11月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語
Gastric adenocarcinoma with rhabdoid morphology 、 Shomori K, Sugamura K, Adachi K, Shiomi T, Nanba E, Ito H 、 Gastric cancer 、 14巻 3号 (頁 290 ~ 294) 、 2011年08月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語
Chemical chaperone therapy: chaperone effect on mutant enzyme and cellular pathophysiology in β-galactosidase deficiency 、 Higaki K, Li L, Bahrudin U, Okuzawa S, Takamuram A, Yamamoto K, Adachi K, Paraguison RC, Takai T, Ikehata H, Tominaga L, Hisatome I, Iida M, Ogawa S, Matsuda J, Ninomiya H, Sakakibara Y, Ohno K, Suzuki Y, Nanba E 、 Human mutation 、 32巻 7号 (頁 843 ~ 852) 、 2011年07月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語
Novel mutations in the gene encoding acid α-1,4-glucosidase in a patient with late-onset glycogen storage disease type II (Pompe disease) with impaired intelligence 、 Muraoka T, Murao K, Imachi H, Kikuchi F, Yoshimoto T, Iwama H, Hosokawa H, Nishino I, Fukuda T, Sugie H, Adachi K, Nanba E, Ishida T 、 Internal medicine 、 50巻 24号 (頁 2987 ~ 2991) 、 2011年 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語
Multiple subcutaneous hard nodules 、 Watanabe T, Yoshida Y, Adachi K, Nanba E, Yamamoto O 、 Clinical and experimental dermatology 、 35巻 6号 (頁 681 ~ 682) 、 2010年08月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語
A Japanese case of Fragile-X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) 、 Ishii K, Hosaka A, Adachi K, Nanba E, Tamaoka A 、 Internal medicine 、 49巻 12号 (頁 1205 ~ 1208) 、 2010年 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語