51 件中 1 - 20 件目

• 1．

  Effects of Muse Cell on a Mouse Model With Acute Encephalopathy 、 Kawaguchi T, Mori T, Adachi K, Fujii J, Maegaki Y, Obata F 、 Brain Behav 、 15巻 1号 （頁 e70242 ～ ） 、 2025年01月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 2．

  Exome-wide benchmark of difficult-to-sequence regions using short-read next-generation DNA sequencing 、 Hijikata A, Suyama M, Kikugawa S, Matoba R, Naruto T, Enomoto Y, Kurosawa K, Harada N, Yanagi K, Kaname T, Miyako K, Takazawa M, Sasai H, Hosokawa J, Itoga S, Yamaguchi T, Kosho T, Matsubara K, Kuroki Y, Fukami M, Adachi K, Nanba E, Tsuchida N, Uchiyama Y, Matsumoto N, Nishimura K, Ohara O 、 Nucleic Acids Res 、 52巻 1号 （頁 114 ～ 124） 、 2024年01月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 3．

  Mastocytosis in a Case of Noonan Syndrome Caused by a De Novo Pathogenic CBL Variant 、 Kawaguchi T, Okanishi T, Okazaki T, Aoki C, Kasagi N, Adachi K, Yoshida Y, Miyake N, Matsumoto N, Maegaki Y 、 Yonago Acta Med 、 66巻 4号 （頁 463 ～ 466） 、 2023年10月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 4．

  Association of IL-4 with pachychoroid neovasculopathy 、 Baba T, Koyama A, Uotani R, Miyake H, Inata K, Sasaki SI, Shimizu Y, Inoue Y, Adachi K, Nanba E, Miyazaki D 、 Sci Rep 、 13巻 1号 （頁 1152 ～ ） 、 2023年01月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 5．

  Clinical course of a Japanese patient with developmental delay linked to a small 6q16.1 deletion 、 Okazaki T, Kawaguchi T, Saiki Y, Aoki C, Kasagi N, Adachi K, Saida K, Matsumoto N, Nanba E, Maegaki Y 、 Hum Genome Var 、 9巻 1号 （頁 14） 、 2022年05月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 6．

  Online questionnaire on genetic testing for intractable diseases in Japan: response to and issues associated with the revised medical care act 、 Adachi K, Satou K, Nanba E 、 J Hum Genet 、 66巻 11号 （頁 1043 ～ 1051） 、 2021年11月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 7．

  Reply to the letter: "A case of infantile Tay-Sachs disease with late onset spasms" 、 Yamamoto N, Kuki I, Nagase S, Inoue T, Nukui M, Okazaki S, Furuichi Y, Adachi K, Nanba E, Sakai N, Kawawaki H 、 Brain Dev 、 43巻 9号 （頁 977 ～ 978） 、 2021年10月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 8．

  Clinical course of epilepsy and white matter abnormality linked to a novel DYRK1A variant 、 Okazaki T, Yamada H, Matsuura K, Kasagi N, Miyake N, Matsumoto N, Adachi K, Nanba E, Maegaki Y 、 Hum Genome Var 、 8巻 1号 （頁 26） 、 2021年07月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 9．

  A case of infantile Tay-Sachs disease with late onset spasms 、 Yamamoto N, Kuki I, Nagase S, Inoue T, Nukui M, Okazaki S, Furuichi Y, Adachi K, Nanba E, Sakai N, Kawawaki H 、 Brain Dev 、 43巻 5号 （頁 661 ～ 665） 、 2021年05月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 10．

  Isolated cortical tuber in an infant with genetically confirmed tuberous sclerosis complex 1 presenting with symptomatic West syndrome 、 Miyata H, Fushimi S, Ota Y, Vinters HV, Adachi K, Nanba E, Akiyama T 、 Neuropathology 、 41巻 1号 （頁 58 ～ 64） 、 2021年02月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 11．

  Cord Blood from SGA Preterm Infants Exhibits Increased GLUT4 mRNA Expression 、 Narai S, Kawashima-Sonoyama Y, Fujimoto M, Miura M, Adachi K, Nanba E, Namba N 、 Yonago Acta Med 、 64巻 1号 （頁 57 ～ 66） 、 2021年01月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 12．

  Establishment of FXS-A9 panel with a single human X chromosome from fragile X syndrome-associated individual 、 Nakayama Y, Adachi K, Shioda N, Maeta S, Nanba E, Kugoh H 、 Exp Cell Res 、 398巻 2号 （頁 112419 ～ ） 、 2021年01月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 13．

  CGG repeat RNA G-quadruplexes interact with FMRpolyG to cause neuronal dysfunction in fragile X-related tremor/ataxia syndrome 、 Asamitsu S, Yabuki Y, Ikenoshita S, Kawakubo K, Kawasaki M, Usuki S, Nakayama Y, Adachi K, Kugoh H, Ishii K, Matsuura T, Nanba E, Sugiyama H, Fukunaga K, Shioda N 、 Sci Adv 、 7巻 3号 （頁 eabd9440 ～ ） 、 2021年01月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 14．

  Clinical Characteristics of Fragile X Syndrome Patients in Japan 、 Okazaki T, Adachi K, Matsuura K, Oyama Y, Nose M, Shirahata E, Abe T, Hasegawa T, Maihara T, Maegaki Y, Nanba E 、 Yonago Acta Med 、 64巻 1号 （頁 30 ～ 33） 、 2021年01月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 15．

  Gallbladder cancer with ascites in a child with metachromatic leukodystrophy 、 Koshu K, Ikeda T, Tamura D, Muramatsu K, Osaka H, Ono S, Adachi K, Nanba E, Nakajima T, Yamagata T 、 Brain Dev 、 43巻 1号 （頁 140 ～ 143） 、 2021年01月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 16．

  An autopsy case of GM1 gangliosidosis type II in a patient who survived a long duration with artificial respiratory support 、 Uchino A, Nagai M, Kanazawa N, Ichinoe M, Yanagisawa N, Adachi K, Nanba E, Ishiura H, Mitsui J, Tsuji S, Suzuki K, Murayama S, Nishiyama K 、 Neuropathology 、 40巻 4号 （頁 379 ～ 388） 、 2020年08月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 17．

  Duchenne muscular dystrophy-like phenotype in an LGMD2I patient with novel FKRP gene variants 、 Okazaki T, Matsuura K, Kasagi N, Adachi K, Kai M, Okubo M, Nishino I, Nanba E, Maegaki Y 、 Hum Genome Var 、 7巻 （頁 12 ～ ） 、 2020年04月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 18．

  [Successful treatment with enzyme replacement therapy for pelvic fragile fracture in an elderly case of type I Gaucher's disease] 、 Matsubara C, Yamamoto K, Maeda T, Itakura J, Uehara T, Shiote Y, Adachi K, Kamoi C, Oyama T, Shiraishi Y, Yamamoto Y, Niiya D, Yoshida C, Nanba E, Ueda Y, Imajo K 、 Rinsho Ketsueki 、 61巻 12号 （頁 1654 ～ 1659） 、 2020年 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 日本語

• 19．

  Comparison of Causative Variant Prioritization Tools Using Next-generation Sequencing Data in Japanese Patients with Mendelian Disorders 、 Ebiki M, Okazaki T, Kai M, Adachi K, Nanba E 、 Yonago Acta Med 、 62巻 3号 （頁 244 ～ 252） 、 2019年09月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

• 20．

  A new heterozygous compound mutation in the CTSA gene in galactosialidosis 、 Nakajima H, Ueno M, Adachi K, Nanba E, Narita A, Tsukimoto J, Itoh K, Kawakami A 、 Hum Genome Var 、 6巻 （頁 22） 、 2019年04月 、 学術雑誌 、 査読有り 、 共著 、 英語

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